在广州市妇女儿童医疗中心住院部血液肿瘤科重制病房，三岁的安安（化名）长得跟普通孩子很不一样：他看上去比同龄的孩子矮小很多，眼距较宽、鼻梁坍塌、唇薄伸长，并且双手僵直、无法握拳。安安患上的是罕见病中的罕见病——岩藻糖贮积病，目前为止全世界仅有报导100事例左右。

这是一种儿童遗传新陈代谢病，安安体内的岩藻糖代谢约将近长时间水平，这种缺失对他身体和智力发育都会导致严重影响。4个月前，医院血液肿瘤科主任江华给他做到了肝脏干细胞重制，安安有期望恢复正常的新陈代谢功能，早已导致的神经系统受损和身体症状也有期望仍然进行性减轻。据理解，给安安做到的异基因肝脏干细胞移植术化疗岩藻糖贮积病为世界第三例、中国第一例，并且是世界上首次使用脐血重制。

“垃圾处理车站”再次发生故障江华讲解，溶酶体是一种细胞质内的小体。它源源不断地生产酸性水解酶，能水解各种大分子化合物，甚至还包括原始的线粒体，在保持细胞功能和身体的组织平稳方面起着最重要起到，还包括病原体防卫、骨骼再生、掌控胆固醇稳态和的组织内细胞改版。可以说道，溶酶体是每个细胞里的“垃圾处理车站”。

当溶酶体功能不存在缺失时，身体里面的各种大分子无法长时间新陈代谢过来，贮积在身体多种的组织和器官中，就不会再次发生溶酶体贮积病。展现出在患者身上，就是一系列特征显著但在临床上却很少见的症状，其中尤为少见的是患者体格发育出现异常和神经系统障碍。

安安患上的岩藻糖贮积病就归属于溶酶体贮积病的一种，一般1岁左右发作。被媒体报道较多的罕见病之一粘多糖贮积症就是其中仅次于一类。到目前为止，人类找到的溶酶体贮积病已多达50种。

虽然单个疾病发生率非常低，但总体上发生率为1∶7000，这一比率已非常低。目前，医学界对于溶酶体贮积病的病理生理机制尚能不几乎确切。

据江华讲解，溶酶体贮积病大多数是由于溶酶体中水解酶的某种基因突变所造成，这些变异造成某些酶“缺位”或功能出现异常，就看起来垃圾处理车站缺乏工人来处置垃圾；小部分是由于溶酶体膜上的运输蛋白变异所致，这就看起来垃圾处理车站虽然有员工，但却都被关进了大门里，无法过来长时间工作。用肝脏干细胞替代缺失细胞近20多年来，随着对溶酶体贮积病的研究获得很大进展，多种化疗方法用作应付溶酶体贮积病，还包括肝脏干细胞重制、酶替代疗法、增加底物化疗、小分子伴侣化疗以及基因治疗等。

其中许多方法虽然无法完全医治疾病，但能明显提高患者的存活状态。异基因肝脏干细胞重制是目前最理想的化疗方式。虽然溶酶体贮积病并非肝脏方面的缺失，但重制了长时间的肝脏干细胞后，供体能渗入转入患者的各种的组织中，替代酶缺失的细胞，能在理论上沦为长时间活性酶的永久来源。

长时间活性的酶也能被不存在酶缺失的附近的细胞吸取，这些细胞功能也能恢复正常。此外，单核细胞还能从骨髓移往至大脑，在那里分化为小胶质细胞，并通过细胞内过程，交叉修缮损毁的神经系统。

这也意味著，即使一些患儿因为大分子的贮积而导致神经系统的受损，也需要获得一定程度的修缮，使病情获得遏止。江华讲解，移植术最好的并非重制过程，而是如何处置重制后的并发症，还包括敌视反应、排异反应以及干细胞功能不当等，这必须医生不具备精确的判断力，根据症状采取相应的处置措施。脐血重制化疗岩藻糖贮积病属世界首例异基因肝脏干细胞重制化疗各种类型的遗传新陈代谢病，已取得更加多的医生在临床上的研究与接纳。

江华及其团队在2014年已完成了30余例异基因肝脏干细胞重制，牵涉到疾病种类多样，还包括多种类型的白血病、广东地区多发的重型地中海贫血、重型再造障碍性贫血、范科尼贫血、急性白血病、幼年型粒单细胞性白血病、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、各种类型粘多糖贮积症、岩藻糖贮积病等。迄今为止，没再次发生与重制涉及的丧生案例。

其中，范科尼贫血、各种类型粘多糖贮积症、岩藻糖贮积病等疾病的异基因肝脏干细胞重制都是在广东省首次积极开展，皆获得成功。

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